Detalles de la búsqueda
1.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4062-4079, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27466185
2.
Variable clinical presentation of an MUC1 mutation causing medullary cystic kidney disease type 1.
Clin J Am Soc Nephrol
; 9(3): 527-35, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24509297
3.
Mutations in the uromodulin gene decrease urinary excretion of Tamm-Horsfall protein.
Kidney Int
; 66(3): 974-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15327389
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