Detalles de la búsqueda
1.
Robinow syndrome in an extremely preterm infant: Novel homozygous ROR2 variant detected by rapid exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 188(1): 298-303, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34558814
2.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
3.
Compromised paraspeckle formation as a pathogenic factor in FUSopathies.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2298-312, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334610
4.
Multistep process of FUS aggregation in the cell cytoplasm involves RNA-dependent and RNA-independent mechanisms.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5211-26, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24842888
5.
Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing.
Neuromuscul Disord
; 31(8): 783-787, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34303570
6.
Rapid genome sequencing for infantile-onset epilepsy within a national health-care setting.
Lancet Neurol
; 23(2): 139-140, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38267181
7.
Early lethality and neuronal proteinopathy in mice expressing cytoplasm-targeted FUS that lacks the RNA recognition motif.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 16(5-6): 402-9, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25991062
8.
Recruitment into stress granules prevents irreversible aggregation of FUS protein mislocalized to the cytoplasm.
Cell Cycle
; 12(19): 3194-202, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24013423
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