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1.
Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.
Lancet Oncol
; 24(1): 91-106, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36436516
2.
A complex DICER1 syndrome phenotype associated with a germline pathogenic variant affecting the RNase IIIa domain of DICER1.
J Med Genet
; 59(2): 141-146, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33208384
3.
Merged testing for colorectal cancer syndromes and re-evaluation of genetic variants improve diagnostic yield: Results from a nationwide prospective cohort.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(10): 585-591, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35430768
4.
PatientMatcher: A customizable Python-based open-source tool for matching undiagnosed rare disease patients via the Matchmaker Exchange network.
Hum Mutat
; 43(6): 708-716, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35192731
5.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
6.
X-linked Malformation Deafness: Neurodevelopmental Symptoms Are Common in Children With IP3 Malformation and Mutation in POU3F4.
Ear Hear
; 43(1): 53-69, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34133399
7.
Identification of known and novel familial cancer genes in Swedish colorectal cancer families.
Int J Cancer
; 149(3): 627-634, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729574
8.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
9.
Massive parallel sequencing in a family with rectal cancer.
Hered Cancer Clin Pract
; 19(1): 23, 2021 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33827643
10.
Genetic anticipation in Swedish Lynch syndrome families.
PLoS Genet
; 13(10): e1007012, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29088233
11.
Increased risk for uterine cancer among first-degree relatives to Swedish gastric cancer patients.
Hered Cancer Clin Pract
; 18: 12, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518610
12.
Genetic analyses supporting colorectal, gastric, and prostate cancer syndromes.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(11): 775-782, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334572
13.
Parafibromin immunostainings of parathyroid tumors in clinical routine: a near-decade experience from a tertiary center.
Mod Pathol
; 32(8): 1082-1094, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923346
14.
Genomic screening in rare disorders: New mutations and phenotypes, highlighting ALG14 as a novel cause of severe intellectual disability.
Clin Genet
; 94(6): 528-537, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30221345
15.
Testing strategies to reduce morbidity and mortality from Lynch syndrome.
Scand J Gastroenterol
; 53(12): 1535-1540, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30572730
16.
Benign paroxysmal torticollis of infancy does not lead to neurological sequelae.
Dev Med Child Neurol
; 60(12): 1251-1255, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29956301
17.
A retrospective study of extracolonic, non-endometrial cancer in Swedish Lynch syndrome families.
Hered Cancer Clin Pract
; 16: 16, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30386444
18.
Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes.
J Med Genet
; 51(1): 45-54, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24203977
19.
Novel findings in a Swedish primary familial brain calcification cohort.
J Neurol Sci
; 460: 123020, 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38642488
20.
Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 333-341, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37277488