Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154813
2.
Updated variant curation expert panel criteria and pathogenicity classifications for 251 variants for RYR1-related malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mol Genet
; 31(23): 4087-4093, 2022 11 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35849058
3.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572524
4.
Rapid nursing redeployment from a specialist ward to a COVID-19 high-dependency setting.
Br J Nurs
; 33(3): 132-138, 2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38335100
5.
ADHD symptoms and diagnosis in adult preterms: systematic review, IPD meta-analysis, and register-linkage study.
Pediatr Res
; 93(5): 1399-1409, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997222
6.
Oil contamination of sediments by freeze-drying versus air-drying for organic geochemical analysis.
Environ Geochem Health
; 45(8): 5799-5811, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37147552
7.
Screening of potential novel candidate genes in schwannomatosis patients.
Hum Mutat
; 43(10): 1368-1376, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723634
8.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
9.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906453
10.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
11.
Wide Band Gap Chalcogenide Semiconductors.
Chem Rev
; 120(9): 4007-4055, 2020 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32250103
12.
Building social accountability to improve reproductive, maternal, newborn and child health in Nigeria.
Int J Equity Health
; 21(Suppl 1): 46, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35392914
13.
Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations.
J Med Genet
; 58(5): 297-304, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208383
14.
Experimental Human Pneumococcal Colonization in Older Adults Is Feasible and Safe, Not Immunogenic.
Am J Respir Crit Care Med
; 203(5): 604-613, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32941735
15.
Ternary nitride semiconductors in the rocksalt crystal structure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(30): 14829-14834, 2019 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31270238
16.
Assessing the utility of long-read nanopore sequencing for rapid and efficient characterization of mobile element insertions.
Lab Invest
; 101(4): 442-449, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989232
17.
Maternal Hypertensive Pregnancy Disorders and Mental and Behavioral Disorders in the Offspring: a Review.
Curr Hypertens Rep
; 23(5): 30, 2021 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33982182
18.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170000
19.
Combinatorial Synthesis of Magnesium Tin Nitride Semiconductors.
J Am Chem Soc
; 142(18): 8421-8430, 2020 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279492
20.
Cas9-based enrichment and single-molecule sequencing for precise characterization of genomic duplications.
Lab Invest
; 100(1): 135-146, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273287