Detalles de la búsqueda
1.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
2.
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
Hum Genomics
; 17(1): 102, 2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37968704
3.
Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion.
J Pediatr
; 252: 56-60.e2, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067875
4.
Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Mol Biol Rep
; 49(5): 3911-3918, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35229241
5.
Analysis of the vomeronasal organ transcriptome reveals variable gene expression depending on age and function in rabbits.
Genomics
; 113(4): 2240-2252, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34015461
6.
Exploring genetic resistance to infectious salmon anaemia virus in Atlantic salmon by genome-wide association and RNA sequencing.
BMC Genomics
; 22(1): 345, 2021 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33985436
7.
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 364-372, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34269512
8.
Exome sequencing and targeted gene panels: a simulated comparison of diagnostic yield using data from 158 patients with rare diseases.
Genet Mol Biol
; 44(4): 20210061, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609444
9.
Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 955-964, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258288
10.
Long-term affected flat oyster (Ostrea edulis) haemocytes show differential gene expression profiles from naïve oysters in response to Bonamia ostreae.
Genomics
; 110(6): 390-398, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29678683
11.
Development and validation of a variant detection workflow for BRCA1 and BRCA2 genes and its clinical application based on the Ion Torrent technology.
Hum Genomics
; 11(1): 14, 2017 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28651617
12.
Evolution and conservation of Characidium sex chromosomes.
Heredity (Edinb)
; 119(4): 237-244, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28745717
13.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265015
14.
EVALUATION OF AGREEMENT BETWEEN C/T-13910 POLYMORPHISM GENOTYPING RESULTS AND LACTOSE TOLERANCE TEST RESULTS: A RETROSPECTIVE POPULATION-BASED STUDY IN BRAZIL.
Arq Gastroenterol
; 61: e23104, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38451663
15.
Parental segregation study reveals rare benign and likely benign variants in a Brazilian cohort of rare diseases.
Sci Rep
; 12(1): 7764, 2022 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35546177
16.
Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes.
Front Genet
; 13: 921324, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36147510
17.
Quantitative trait loci and genes associated with salmonid alphavirus load in Atlantic salmon: implications for pancreas disease resistance and tolerance.
Sci Rep
; 10(1): 10393, 2020 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32587341
18.
Cholecystokinin in the central nervous system of the sea lamprey Petromyzon marinus: precursor identification and neuroanatomical relationships with other neuronal signalling systems.
Brain Struct Funct
; 225(1): 249-284, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31807925
19.
Evaluation of selected tropical seaweeds for in vitro anti-trichomonal activity.
J Ethnopharmacol
; 120(1): 92-7, 2008 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18725281
20.
Antileishmanial properties of tropical marine algae extracts.
Fitoterapia
; 79(5): 374-7, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18504078