Detalles de la búsqueda
1.
From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1164-1173, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29360981
2.
A Variant of Peptide Transporter 2 Predicts the Severity of Porphyria-Associated Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 28(6): 1924-1932, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031405
3.
Heterozygous Mutations in BMP6 Pro-peptide Lead to Inappropriate Hepcidin Synthesis and Moderate Iron Overload in Humans.
Gastroenterology
; 150(3): 672-683.e4, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26582087
4.
Epistasis in iron metabolism: complex interactions between Cp, Mon1a, and Slc40a1 loci and tissue iron in mice.
Mamm Genome
; 24(11-12): 427-38, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24121729
5.
The penetrance of dominant erythropoietic protoporphyria is modulated by expression of wildtype FECH.
Nat Genet
; 30(1): 27-8, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11753383
6.
Genetic study of variation in normal mouse iron homeostasis reveals ceruloplasmin as an HFE-hemochromatosis modifier gene.
Gastroenterology
; 132(2): 679-86, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17258727
7.
Contribution of a common single-nucleotide polymorphism to the genetic predisposition for erythropoietic protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 78(1): 2-14, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16385445
8.
Modulation of penetrance by the wild-type allele in dominantly inherited erythropoietic protoporphyria and acute hepatic porphyrias.
Hum Genet
; 114(3): 256-62, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14669009
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