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1.
Non-invasive prenatal testing leading to a maternal diagnosis of Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
J Hum Genet
; 65(11): 1035-1038, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32555312
2.
Domains of genome-wide gene expression dysregulation in Down's syndrome.
Nature
; 508(7496): 345-50, 2014 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24740065
3.
A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD).
Hum Mol Genet
; 24(11): 3143-54, 2015 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25701871
4.
Simultaneous identification and prioritization of variants in familial, de novo, and somatic genetic disorders with VariantMaster.
Genome Res
; 24(2): 349-55, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24389049
5.
Corrigendum: Domains of genome-wide gene expression dysregulation in Down's syndrome.
Nature
; 531(7594): 400, 2016 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633627
6.
Genome-wide binding map of the histone deacetylase Rpd3 in yeast.
Nat Genet
; 31(3): 248-54, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12089521
7.
In vitro whole-genome analysis identifies a susceptibility locus for HIV-1.
PLoS Biol
; 6(2): e32, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18288889
8.
A single-nucleotide substitution mutator phenotype revealed by exome sequencing of human colon adenomas.
Cancer Res
; 72(23): 6279-89, 2012 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23204322
9.
Chromosome conformation capture uncovers potential genome-wide interactions between human conserved non-coding sequences.
PLoS One
; 6(3): e17634, 2011 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21408183
10.
Exome sequencing identifies recurrent somatic MAP2K1 and MAP2K2 mutations in melanoma.
Nat Genet
; 44(2): 133-9, 2011 Dec 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197931
11.
A systematic enhancer screen using lentivector transgenesis identifies conserved and non-conserved functional elements at the Olig1 and Olig2 locus.
PLoS One
; 5(12): e15741, 2010 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21206754
12.
Analysis of genome-wide histone acetylation state and enzyme binding using DNA microarrays.
Methods Enzymol
; 376: 289-304, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14975313
13.
Detection of genomic variation by selection of a 9 mb DNA region and high throughput sequencing.
PLoS One
; 4(8): e6659, 2009 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19684856
14.
Genomewide analysis of nucleosome density histone acetylation and HDAC function in fission yeast.
EMBO J
; 24(16): 2906-18, 2005 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16079916
15.
Genomewide histone acetylation microarrays.
Methods
; 31(1): 83-9, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12893177
16.
Microarray deacetylation maps determine genome-wide functions for yeast histone deacetylases.
Cell
; 109(4): 437-46, 2002 May 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-12086601
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