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1.
HDAC6 regulates human erythroid differentiation through modulation of JAK2 signalling.
J Cell Mol Med
; 27(2): 174-188, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36578217
2.
PIEZO1 activation delays erythroid differentiation of normal and hereditary xerocytosis-derived human progenitor cells.
Haematologica
; 105(3): 610-622, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413092
3.
TRIMming down to TRIM37: Relevance to Inflammation, Cardiovascular Disorders, and Cancer in MULIBREY Nanism.
Int J Mol Sci
; 20(1)2018 Dec 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30586926
4.
New intragenic rearrangements in non-Finnish mulibrey nanism.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2782-2788, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815877
5.
Comprehensive functional annotation of 18 missense mutations found in suspected hemochromatosis type 4 patients.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4479-90, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24714983
6.
A New Intergenic α-Globin Deletion (α-αΔ125) Found in a Kabyle Population.
Hemoglobin
; 40(2): 108-12, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26911300
7.
Severe phenotypic spectrum of biallelic mutations in PRRT2 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(7): 782-5, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25595153
8.
Gain-of-Function Mutation in STIM1 (P.R304W) Is Associated with Stormorken Syndrome.
Hum Mutat
; 35(10): 1221-32, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044882
9.
Phenotypic expression of a novel C282Y/R226G compound heterozygous state in HFE hemochromatosis: molecular dynamics and biochemical studies.
Blood Cells Mol Dis
; 52(1): 27-34, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23953397
10.
[Molecular diagnosis of HFE mutations in routine laboratories. Results of a survey from reference laboratories in France]. / Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose liée au gène HFE. Synthesed'une enquete realisee aupres du reseau national des laboratoires pratiquant le disgnostic de maladies rares du metabolisme du fer.
Ann Biol Clin (Paris)
; 70(3): 305-13, 2012.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22565179
11.
Iron overload in HFE C282Y heterozygotes at first genetic testing: a strategy for identifying rare HFE variants.
Haematologica
; 96(4): 507-14, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21228038
12.
Novel familial cases of ICCA (infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis) syndrome.
Epileptic Disord
; 12(3): 199-204, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20716510
13.
[Flowcharts for the diagnosis and the molecular characterization of hemoglobinopathies]. / Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies.
Ann Biol Clin (Paris)
; 68(4): 455-64, 2010.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20650741
14.
VEGFA Promoter Polymorphisms rs699947 and rs35569394 Are Associated With the Risk of Anterior Cruciate Ligament Ruptures Among Indian Athletes: A Cross-sectional Study.
Orthop J Sports Med
; 8(12): 2325967120964472, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33344666
15.
TRIM37 is highly expressed during mitosis in CHON-002 chondrocytes cell line and is regulated by miR-223.
Bone
; 137: 115393, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353567
16.
A new role of glutathione peroxidase 4 during human erythroblast enucleation.
Blood Adv
; 4(22): 5666-5680, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33211827
17.
A novel HFE mutation (c.del478) results in nonsense-mediated decay of the mutant transcript in a hemochromatosis patient.
Blood Cells Mol Dis
; 43(2): 194-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19477142
18.
Human insulin A-chain peptide analog(s) with in vitro biological activity.
Cell Biochem Funct
; 27(6): 370-7, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19618407
19.
First identification of a point mutation at position -83 (G>A) of the beta-globin gene promoter.
Hemoglobin
; 33(3): 274-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19657844
20.
An unusual case of hemochromatosis due to a new compound heterozygosity in HFE (p.[Gly43Asp;His63Asp]+[Cys282Tyr]): structural implications with respect to binding with transferrin receptor 1.
Hum Mutat
; 29(1): 206, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18157833