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1.
Glial dysregulation in the human brain in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(23): e2300052120, 2023 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37252957
2.
The SET oncoprotein promotes estrogen-induced transcription by facilitating establishment of active chromatin.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(8): e2206878120, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791099
3.
Single-cell transcriptome profile of mouse skin undergoing antigen-driven allergic inflammation recapitulates findings in atopic dermatitis skin lesions.
J Allergy Clin Immunol
; 150(2): 373-384, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300986
4.
Evaluation of copy number variants for genetic hearing loss: a review of current approaches and recent findings.
Hum Genet
; 141(3-4): 387-400, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811589
5.
Congenital X-linked neutropenia with myelodysplasia and somatic tetraploidy due to a germline mutation in SEPT6.
Am J Hematol
; 97(1): 18-29, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677878
6.
Mechanisms underlying genetic susceptibility to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C).
J Allergy Clin Immunol
; 148(3): 732-738.e1, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34224783
7.
Maternal Iron Deficiency Modulates Placental Transcriptome and Proteome in Mid-Gestation of Mouse Pregnancy.
J Nutr
; 151(5): 1073-1083, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693820
8.
Pioneer factors govern super-enhancer dynamics in stem cell plasticity and lineage choice.
Nature
; 521(7552): 366-70, 2015 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25799994
9.
An H3K36 methylation-engaging Tudor motif of polycomb-like proteins mediates PRC2 complex targeting.
Mol Cell
; 49(3): 571-82, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273982
10.
Genetic diagnoses in epilepsy: The impact of dynamic exome analysis in a pediatric cohort.
Epilepsia
; 61(2): 249-258, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957018
11.
Selective inhibition of EZH2 and EZH1 enzymatic activity by a small molecule suppresses MLL-rearranged leukemia.
Blood
; 125(2): 346-57, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25395428
12.
A synonymous coding variant that alters ALAS2 splicing and causes X-linked sideroblastic anemia.
Pediatr Blood Cancer
; 69(1): e29309, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411431
13.
Significant expansion of the REST/NRSF cistrome in human versus mouse embryonic stem cells: potential implications for neural development.
Nucleic Acids Res
; 43(12): 5730-43, 2015 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25990720
14.
Identification of in vivo DNA-binding mechanisms of Pax6 and reconstruction of Pax6-dependent gene regulatory networks during forebrain and lens development.
Nucleic Acids Res
; 43(14): 6827-46, 2015 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138486
15.
Chromatin features, RNA polymerase II and the comparative expression of lens genes encoding crystallins, transcription factors, and autophagy mediators.
Mol Vis
; 21: 955-73, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26330747
16.
Comparison of REST cistromes across human cell types reveals common and context-specific functions.
PLoS Comput Biol
; 10(6): e1003671, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24922058
17.
Inflammation drives pathogenesis of early intestinal failure-associated liver disease.
Sci Rep
; 14(1): 4240, 2024 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378873
18.
Zebrafish and cellular models of SELENON-Related Myopathy exhibit novel embryonic and metabolic phenotypes.
bioRxiv
; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464009
19.
Genome-wide analysis of spina bifida risk variants in a case-control study from Bangladesh.
Birth Defects Res
; 116(3): e2331, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38526198
20.
Basophils Play a Protective Role in the Recovery of Skin Barrier Function from Mechanical Injury in Mice.
J Invest Dermatol
; 2024 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38286187