Detalles de la búsqueda
1.
Generation of an Alagille Syndrome (ALGS) patient-derived induced pluripotent stem cell line (TRNDi036-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys693*) in the JAG1 gene.
Stem Cell Res
; 77: 103429, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703666
2.
Generation and characterization of NGLY1 patient-derived midbrain organoids.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1039182, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36875753
3.
An induced pluripotent stem cell-derived NMJ platform for study of the NGLY1-Congenital Disorder of Deglycosylation.
Adv Ther (Weinh)
; 5(11)2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36589922
4.
Therapeutics Development for Alagille Syndrome.
Front Pharmacol
; 12: 704586, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34497511
5.
Generation of Alagille syndrome derived induced pluripotent stem cell line carrying heterozygous mutation in the JAGGED-1 gene at splicing site (Chr20: 10,629,709C>A) before exon 11.
Stem Cell Res
; 53: 102366, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087995
6.
High-throughput protein modification quantitation analysis using intact protein MRM and its application on hENGase inhibitor screening.
Talanta
; 231: 122384, 2021 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33965046
7.
An induced pluripotent stem cell line (NCATS-CL9075) from a patient carrying compound heterozygote mutations, p.R390P and p.L318P, in the NGLY1 gene.
Stem Cell Res
; 54: 102400, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34051448
8.
Generation of two gene corrected human isogenic iPSC lines (NCATS-CL6104 and NCATS-CL6105) from a patient line (NCATS-CL6103) carrying a homozygous p.R401X mutation in the NGLY1 gene using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 56: 102554, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619643
9.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi031-A) from a patient with Alagille syndrome type 1 carrying a heterozygous p. C312X (c. 936 T > A) mutation in JAGGED-1.
Stem Cell Res
; 54: 102447, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34198154
10.
Induced pluripotent stem cells for neural drug discovery.
Drug Discov Today
; 24(4): 992-999, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664937
11.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi002-B) from a patient carrying compound heterozygous p.Q208X and p.G310G mutations in the NGLY1 gene.
Stem Cell Res
; 34: 101362, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612078
12.
An induced pluripotent stem cell line (TRNDi010-C) from a patient carrying a homozygous p.R401X mutation in the NGLY1 gene.
Stem Cell Res
; 39: 101496, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31326749
13.
Development of a Broadly Applicable Assay for Measurement of Glycan-Directed Enzymatic Activity.
SLAS Discov
; 23(9): 941-950, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29932789
14.
Corrigendum to "Generation of two gene corrected human isogenic iPSC lines (NCATS-CL6104 and NCATS-CL6105) from a patient line (NCATS-CL6103) carrying a homozygous p.R401X mutation in the NGLY1 gene using CRISPR/Cas9" [Stem Cell Res. 56 (2021) 102554].
Stem Cell Res
; 57: 102602, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34801429
15.
A FRET-based assay platform for ultra-high density drug screening of protein kinases and phosphatases.
Assay Drug Dev Technol
; 1(1 Pt 1): 9-19, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15090152
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