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1.
Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration.
Genet Med
; : 101106, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420906
2.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
3.
Combined Single Gene Testing and Genome Sequencing as an Effective Diagnostic Approach for Anophthalmia and Microphthalmia Patients.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628625
4.
ABCA4 c.6480-35A>G, a novel branchpoint variant associated with Stargardt disease.
Front Genet
; 14: 1234032, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37779911
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