Detalles de la búsqueda
1.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166351
2.
Investigating the role of somatic sequencing platforms for phaeochromocytoma and paraganglioma in a large UK cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(4): 448-459, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870338
3.
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach.
Clin Epigenetics
; 15(1): 35, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859312
4.
Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1040-1047, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407733
5.
Comparison of methylation episignatures in KMT2B- and KMT2D-related human disorders.
Epigenomics
; 14(9): 537-547, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506254
6.
SDHC epi-mutation testing in gastrointestinal stromal tumours and related tumours in clinical practice.
Sci Rep
; 9(1): 10244, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31308404
7.
Clinical and Molecular Features of Renal and Pheochromocytoma/Paraganglioma Tumor Association Syndrome (RAPTAS): Case Series and Literature Review.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 4013-4022, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973655
8.
Profiling of somatic mutations in phaeochromocytoma and paraganglioma by targeted next generation sequencing analysis.
Int J Endocrinol
; 2015: 138573, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25883647
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