Detalles de la búsqueda
1.
Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
BMC Musculoskelet Disord
; 25(1): 35, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38183077
2.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
3.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36498898
4.
Benefit and danger from immunotherapy in myasthenia gravis.
Neurol Sci
; 42(4): 1367-1375, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543421
5.
Rituximab in AChR subtype of myasthenia gravis: systematic review.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(4): 392-395, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32098874
6.
Aging-associated genes and let-7 microRNAs: a contribution to myogenic program dysregulation in oculopharyngeal muscular dystrophy.
FASEB J
; 33(6): 7155-7167, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30860873
7.
Cardiac and Neuromuscular Features of Patients With LMNA-Related Cardiomyopathy.
Ann Intern Med
; 171(7): 458-463, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31476771
8.
Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32290091
9.
Genetic neuromuscular disorders: living the era of a therapeutic revolution. Part 2: diseases of motor neuron and skeletal muscle.
Neurol Sci
; 40(4): 671-681, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30805745
10.
Italian recommendations for the diagnosis and treatment of myasthenia gravis.
Neurol Sci
; 40(6): 1111-1124, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778878
11.
Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes.
Neurol Sci
; 40(3): 457-468, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30554356
12.
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy.
J Cell Sci
; 129(8): 1671-84, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26945058
13.
Involvement of miR-126 in autoimmune disorders.
Clin Mol Allergy
; 16: 11, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29743819
14.
Hypothyroid myopathy: A peculiar clinical presentation of thyroid failure. Review of the literature.
Rev Endocr Metab Disord
; 17(4): 499-519, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27154040
15.
Intracranial arterial abnormalities in patients with late onset Pompe disease (LOPD).
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 391-398, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26830551
16.
Large-scale population analysis challenges the current criteria for the molecular diagnosis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 90(4): 628-35, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482803
17.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
18.
Large scale genotype-phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 136(Pt 11): 3408-17, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030947
19.
Myoglobinuria as first clinical sign of a primary alpha-sarcoglycanopathy.
Eur J Pediatr
; 173(2): 239-42, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23989969
20.
Immune checkpoint inhibitors and neurotoxicity: a focus on diagnosis and management for a multidisciplinary approach.
Expert Opin Drug Saf
; : 1-14, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38819976