Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728705
2.
X chromosome dosage and presence of SRY shape sex-specific differences in DNA methylation at an autosomal region in human cells.
Biol Sex Differ
; 9(1): 10, 2018 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29463315
3.
Another case of cerebro-facio-thoracic dysplasia (Pascual-Castroviejo syndrome).
Brain Dev
; 26(3): 209-12, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15030912
4.
Clinical and molecular studies on two further families with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 138A(3): 272-7, 2005 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16158429
5.
X-linked Opitz syndrome: novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 120A(2): 222-8, 2003 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12833403
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