Detalles de la búsqueda
1.
Clinical implication of FMR1 intermediate alleles in a Spanish population.
Clin Genet
; 94(1): 153-158, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604051
2.
Inherited SCN1A missense mutation in a Dravet Syndrome family: Neuropathological correlation, family screening and implications for adult carriers.
Epilepsy Res
; 199: 107266, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38061235
3.
Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurologia (Engl Ed)
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431252
4.
MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study.
Clin Genet
; 84(6): 539-45, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23320472
5.
Association of common copy number variants at the glutathione S-transferase genes and rare novel genomic changes with schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 15(10): 1023-33, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19528963
6.
MAPT gene duplications are not a cause of frontotemporal lobar degeneration.
Neurosci Lett
; 424(1): 61-5, 2007 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17707586
7.
Genetic and epigenetic methylation defects and implication of the ERMN gene in autism spectrum disorders.
Transl Psychiatry
; 6(7): e855, 2016 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27404287
8.
Is mitochondrial DNA depletion involved in Alzheimer's disease?
Eur J Hum Genet
; 9(4): 279-85, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11313772
9.
Cholinesterase inhibitor rivastigmine enhance the mitochondrial electron transport chain in lymphocytes of patients with Alzheimer's disease.
J Neurol Sci
; 206(1): 23-6, 2003 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12480080
10.
[Is there a relation between Alzheimer s disease and defects of mitochondrial DNA?]. / ¿Existe relación entre la enfermedad de Alzheimer y defectos en el ADN mitocondrial?
Rev Neurol
; 33(4): 301-5, 2001.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-11588719
11.
Sporadic and reversible chromothripsis in chronic lymphocytic leukemia revealed by longitudinal genomic analysis.
Leukemia
; 29(3): 758, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25738466
12.
[Bardet-Biedl syndrome: diagnostic usefulness of exome sequencing]. / Síndrome de Bardet-Biedl: Aplicación diagnóstica de la secuenciación del exoma.
An Pediatr (Barc)
; 80(3): e100-1, 2014 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24168823
13.
Síndrome de Bardet-Biedl: Aplicación diagnóstica de la secuenciación del exoma / Bardet-Biedl syndrome: Diagnostic usefulness of exome sequencing
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 80(3): e100-e101, mar. 2014. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-119893
14.
Sporadic and reversible chromothripsis in chronic lymphocytic leukemia revealed by longitudinal genomic analysis.
Leukemia
; 27(12): 2376-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23612016
15.
¿Existe relación entre la enfermedad de Alzheimery defectos en el ADN mitocondrial? / Is there a relation between alzheimer's disease and defects of mitochondrial DNA?
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 33(4): 301-305, 16 ago., 2001.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-21916
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