Detalles de la búsqueda
1.
Variants in CASP10, a diagnostic challenge: Single center experience and review of the literature.
Clin Immunol
; 230: 108812, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329798
2.
Failure of Viral-Specific T Cells Administered in Pre-transplant Settings in Children with Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 41(4): 748-755, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33462728
3.
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 359-368, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273710
4.
Hypomorphic variant in TRNT1 induces a milder autoinflammatory disease with congenital cataracts and impaired sexual development.
Rheumatology (Oxford)
; 61(5): e114-e116, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34864912
5.
Identification of the first cases of complete CD16A deficiency: Association with persistent EBV infection.
J Allergy Clin Immunol
; 145(4): 1288-1292, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953104
6.
Impaired control of multiple viral infections in a family with complete IRF9 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 144(1): 309-312.e10, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826365
7.
New human combined immunodeficiency caused by interferon regulatory factor 4 (IRF4) deficiency inherited by uniparental isodisomy.
J Allergy Clin Immunol
; 141(5): 1924-1927.e18, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29408330
8.
Detection of specific RBD+ IgG+ memory B cells by flow cytometry in healthcare workers and patients with inborn errors of immunity after BNT162b2 m RNA COVID-19 vaccination.
Front Immunol
; 14: 1136308, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37215146
9.
Evaluation of B-cell intracellular signaling by monitoring the PI3K-Akt axis in patients with common variable immunodeficiency and activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome.
Cytometry B Clin Cytom
; 100(4): 460-466, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32961022
10.
Next Generation Sequencing for Detecting Somatic FAS Mutations in Patients With Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome.
Front Immunol
; 12: 656356, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33995372
11.
Primary Immune Regulatory Disorders With an Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-Like Phenotype: Immunologic Evaluation, Early Diagnosis and Management.
Front Immunol
; 12: 671755, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34447369
12.
A mutation in the promoter region of BTK causes atypical XLA.
Heliyon
; 6(9): e04914, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32995611
13.
Executive Summary of the Consensus Document on the Diagnosis and Management of Patients with Primary Immunodeficiencies.
Enferm Infecc Microbiol Clin (Engl Ed)
; 38(9): 438-443, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33161954
14.
Executive Summary of the Consensus Document on the Diagnosis and Management of Patients with Primary Immunodeficiencies.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 8(10): 3342-3347, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33161963
15.
The role of respiratory viruses in children with humoral immunodeficiency on immunoglobulin replacement therapy.
Pediatr Pulmonol
; 54(2): 194-199, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30575324
16.
Somatic activating mutations in PIK3CA cause generalized lymphatic anomaly.
J Exp Med
; 216(2): 407-418, 2019 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591517
17.
Clinical Features Before Hematopoietic Stem Cell Transplantation or Enzyme Replacement Therapy of Children With Combined Immunodeficiency.
Pediatr Infect Dis J
; 35(7): 794-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27078120
18.
A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis.
Front Immunol
; 7: 443, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27833609
19.
[Multiple pulmonary nodules and amiodarone. KL-6 as a new diagnostic tool]. / Nódulos pulmonares múltiples y amiodarona. KL-6 como nueva herramienta diagnóstica.
Rev Esp Cardiol
; 58(4): 447-9, 2005 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15847740
20.
Inherited BCL10 deficiency impairs hematopoietic and nonhematopoietic immunity.
J Clin Invest
; 124(12): 5239-48, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25365219