Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729635
3.
Metabolic Rewiring and Altered Glial Differentiation in an iPSC-Derived Astrocyte Model Derived from a Nonketotic Hyperglycinemia Patient.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474060
4.
Mitochondrial modulation with leriglitazone as a potential treatment for Rett syndrome.
J Transl Med
; 21(1): 756, 2023 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884937
5.
Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 261-272, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564894
6.
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361642
7.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 809-817, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177572
8.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
9.
Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors.
Ann Neurol
; 82(3): 317-330, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856750
10.
Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease.
Hum Mutat
; 38(6): 678-691, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244183
11.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362913
12.
Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome.
Brain
; 139(Pt 1): 31-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657515
13.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561207
14.
Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing.
Genet Med
; 18(10): 1037-43, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913919
15.
Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients.
Hum Mutat
; 35(4): 470-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24449431
16.
An ETFDH-driven metabolon supports OXPHOS efficiency in skeletal muscle by regulating coenzyme Q homeostasis.
Nat Metab
; 6(2): 209-225, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243131
17.
A novel regulatory defect in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a mutation in the PPM1K gene causes a mild variant phenotype of maple syrup urine disease.
Hum Mutat
; 34(2): 355-62, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086801
18.
Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 243, 2022 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729663
19.
Defining the pathogenicity of creatine deficiency syndrome.
Hum Mutat
; 32(3): 282-91, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21140503
20.
Functional characterization of the novel intronic nucleotide change c.288+9C>T within the BCKDHA gene: understanding a variant presentation of maple syrup urine disease.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S191-8, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20431954