Detalles de la búsqueda
1.
Guidelines for NGS procedures applied to prenatal diagnosis by the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics and the Spanish Association of Prenatal Diagnosis.
J Med Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834294
2.
A novel NONO nonsense variant in a fetus with renal abnormalities.
Prenat Diagn
; 44(1): 77-80, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38110236
3.
Tcf20 deficiency is associated with increased liver fibrogenesis and alterations in mitochondrial metabolism in mice and humans.
Liver Int
; 43(8): 1822-1836, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37312667
4.
Significance of Low Maternal Serum Β-hCG Levels in the Assessment of the Risk of Atypical Chromosomal Abnormalities.
Fetal Diagn Ther
; 48(11-12): 849-856, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872079
5.
Chromosome microarray analysis should be offered to all invasive prenatal diagnostic testing following a normal rapid aneuploidy test result.
Clin Genet
; 98(4): 379-383, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32632923
6.
Chromosomal Microarray Analysis in Fetuses with Growth Restriction and Normal Karyotype: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Fetal Diagn Ther
; 44(1): 1-9, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889126
7.
Paternal transmission of a FMR1 full mutation allele.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2795-2797, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815939
8.
Genomic Microarray in Fetuses with Early Growth Restriction: A Multicenter Study.
Fetal Diagn Ther
; 42(3): 174-180, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27802431
9.
FMR1 Premutation: Basic Mechanisms and Clinical Involvement.
Cerebellum
; 15(5): 543-5, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338822
10.
Carriage of One or Two FMR1 Premutation Alleles Seems to Have No Effect on Illness Severity in a FXTAS Female with an Autozygous FMR1 Premutation Allele.
Cerebellum
; 15(5): 570-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27315125
11.
Skewed X Inactivation in Women Carrying the FMR1 Premutation and Its Relation with Fragile-X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Neurodegener Dis
; 16(3-4): 290-2, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26609701
12.
Blood expression profiles of fragile X premutation carriers identify candidate genes involved in neurodegenerative and infertility phenotypes.
Neurobiol Dis
; 65: 43-54, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24418349
13.
Correlation of FMR4 expression levels to ovarian reserve markers in FMR1 premutation carriers.
J Ovarian Res
; 17(1): 103, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760837
14.
Enlarged perivascular spaces and their association with motor, cognition, MRI markers and cerebrovascular risk factors in male fragile X premutation carriers.
J Neurol Sci
; 461: 123056, 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772058
15.
High apolipoprotein E4 allele frequency in FXTAS patients.
Genet Med
; 15(8): 639-42, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23492875
16.
Exploration of SUMO2/3 Expression Levels and Autophagy Process in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: Addressing Study Limitations and Insights for Future Research.
Cells
; 12(19)2023 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37830578
17.
Implementation of Exome Sequencing in Clinical Practice for Neurological Disorders.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107571
18.
12p13 rearrangements: 6 Mb deletion responsible for ID/MCA and reciprocal duplication without clinical responsibility.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1071-6, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488686
19.
Familial 4.8 MB deletion on 18q23 associated with growth hormone insufficiency and phenotypic variability.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 611-6, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302430
20.
Special Issue: Genetics of Psychiatric Disease and the Basics of Neurobiology.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360245