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1.
Mislocalization of SMN from the I-band and M-band in human skeletal myofibers in spinal muscular atrophy associates with primary structural alterations of the sarcomere.
Cell Tissue Res
; 381(3): 461-478, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32676861
2.
Reorganization of the nuclear compartments involved in transcription and RNA processing in myonuclei of type I spinal muscular atrophy.
Histochem Cell Biol
; 152(3): 227-237, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31183542
3.
Increased glycolipid storage produced by the inheritance of a complex intronic haplotype in the α-galactosidase A (GLA) gene.
BMC Genet
; 16: 109, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26334996
4.
Smurf1 knocked-down, mesenchymal stem cells and BMP-2 in an electrospun system for bone regeneration.
Biomacromolecules
; 15(4): 1311-22, 2014 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24559435
5.
Bicyclic derivatives of L-idonojirimycin as pharmacological chaperones for neuronopathic forms of Gaucher disease.
Chembiochem
; 14(8): 943-9, 2013 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23606264
6.
Coaxial Synthesis of PEI-Based Nanocarriers of Encapsulated RNA-Therapeutics to Specifically Target Muscle Cells.
Biomolecules
; 12(8)2022 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892322
7.
Mesenchymal stem cells secretome: The cornerstone of cell-free regenerative medicine.
World J Stem Cells
; 12(12): 1529-1552, 2020 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33505599
8.
Nusinersen ameliorates motor function and prevents motoneuron Cajal body disassembly and abnormal poly(A) RNA distribution in a SMA mouse model.
Sci Rep
; 10(1): 10738, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32612161
9.
Enhancing survival, engraftment, and osteogenic potential of mesenchymal stem cells.
World J Stem Cells
; 11(10): 748-763, 2019 Oct 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-31692976
10.
Characterization of the promoter of the mouse c-Jun NH2-terminal/stress-activated protein kinase alpha gene.
Biochim Biophys Acta
; 1681(1): 47-52, 2004 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15566943
11.
A genetic variant in the LDLR promoter is responsible for part of the LDL-cholesterol variability in primary hypercholesterolemia.
BMC Med Genomics
; 7: 17, 2014 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24708769
12.
DNA methylation contributes to the regulation of sclerostin expression in human osteocytes.
J Bone Miner Res
; 27(4): 926-37, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22162201
13.
Association study of sirtuin 1 polymorphisms with bone mineral density and body mass index.
Arch Med Res
; 43(5): 363-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22824213
14.
Nuclear receptor NR5A2 and bone: gene expression and association with bone mineral density.
Eur J Endocrinol
; 166(1): 69-75, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22048972
15.
Characterization of the c.(-203)A>G variant in the glucocerebrosidase gene and its association with phenotype in Gaucher disease.
Clin Chim Acta
; 412(3-4): 365-9, 2011 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21087600
16.
Promoter variant -204A > C of the cholesterol 7α-hydroxylase gene: association with response to plant sterols in humans and increased transcriptional activity in transfected HepG2 cells.
Clin Nutr
; 30(2): 239-46, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20884100
17.
Functional analysis of regulatory single-nucleotide polymorphisms.
Curr Opin Lipidol
; 18(2): 194-8, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17353669
18.
A mutation (-49C>T) in the promoter of the low density lipoprotein receptor gene associated with familial hypercholesterolemia.
J Lipid Res
; 43(1): 13-8, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11792717
19.
Expression and regulation of eHAND during limb development.
Dev Dyn
; 226(4): 690-701, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12666206
20.
Introducción a la genética y su utilidad en el diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares: conceptos básicos y el ejemplo de la hipercolesterolemia familiar / Introduction to genetics and its value in cardiovascular disease diagnosis: basic concepts and the example of familial hypercholesterolemia
Rev. esp. cardiol. Supl. (Ed. impresa)
; 9(supl.B): 14b-23b, 2009. graf, ilus, tab
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| IBECS (España) | ID: ibc-166430
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