Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous APOE Christchurch in familial Alzheimer's disease without mutations in other Mendelian genes.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(4): 579-582, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095930
2.
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies.
J Med Genet
; 57(4): 258-268, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586946
3.
A case report of PHF6 mosaicism: Beyond the classic Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
Pediatr Dermatol
; 38(4): 919-925, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34041787
4.
Novel genes involved in severe early-onset obesity revealed by rare copy number and sequence variants.
PLoS Genet
; 13(5): e1006657, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28489853
5.
NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine.
Hum Mutat
; 37(6): 516-23, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26990548
6.
The UBC-40 Urothelial Bladder Cancer cell line index: a genomic resource for functional studies.
BMC Genomics
; 16: 403, 2015 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25997541
7.
A Novel Recurrent Breakpoint Responsible for Rearrangements in the Williams-Beuren Region.
Cytogenet Genome Res
; 146(3): 181-6, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26382598
8.
Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: an integrated study of COASY-associated diseases.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38750253
9.
Mosaic uniparental disomies and aneuploidies as large structural variants of the human genome.
Am J Hum Genet
; 87(1): 129-38, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598279
10.
Autosomal dominant oculoauriculovertebral spectrum and 14q23.1 microduplication.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2030-5, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794319
11.
Arterial tortuosity syndrome: Phenotypic features and cardiovascular manifestations in 4 newly identified patients.
Eur J Med Genet
; 66(9): 104823, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37619836
12.
Genome-wide CNV analysis replicates the association between GSTM1 deletion and bladder cancer: a support for using continuous measurement from SNP-array data.
BMC Genomics
; 13: 326, 2012 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-22817656
13.
De novo copy number variants associated with intellectual disability have a paternal origin and age bias.
J Med Genet
; 48(11): 776-8, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21969336
14.
A fast and accurate method to detect allelic genomic imbalances underlying mosaic rearrangements using SNP array data.
BMC Bioinformatics
; 12: 166, 2011 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21586113
15.
Assessment of copy number variation using the Illumina Infinium 1M SNP-array: a comparison of methodological approaches in the Spanish Bladder Cancer/EPICURO study.
Hum Mutat
; 32(2): 240-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21089066
16.
Erratum to: The UBC-40 Urothelial Bladder Cancer cell line index: a genomic resource for functional studies.
BMC Genomics
; 17(1): 829, 2016 10 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27782819
17.
Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder.
Hum Mol Genet
; 18(10): 1795-804, 2009 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19246517
18.
CRISPR Screens in Synthetic Lethality and Combinatorial Therapies for Cancer.
Cancers (Basel)
; 13(7)2021 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33808217
19.
Erratum to: The UBC-40 Urothelial Bladder Cancer Cell Line Index: a genomic resource for functional studies.
BMC Genomics
; 16(1): 1019, 2015 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26621286
20.
Novel Somatic Genetic Variants as Predictors of Resistance to EGFR-Targeted Therapies in Metastatic Colorectal Cancer Patients.
Cancers (Basel)
; 12(8)2020 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32796636