Detalles de la búsqueda
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Quantitative muscle ultrasound in adult spinal muscular atrophy. A pilot study.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158390
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Mitochondrial disease in New Zealand: a nationwide prevalence study.
Intern Med J
; 54(3): 388-397, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37732891
3.
Nerve ultrasound detects abnormally small nerves in patients with spinal and bulbar muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 65(5): 599-602, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092036
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Impact and predictors of quality of life in adults diagnosed with a genetic muscle disorder: a nationwide population-based study.
Qual Life Res
; 31(6): 1657-1666, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34837601
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A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103729
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A Maori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele.
Brain
; 143(9): 2673-2680, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851396
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Strategies for identifying pollution sources in a headwater catchment based on multi-scale water quality monitoring.
Environ Monit Assess
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| MEDLINE | ID: mdl-33683469
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| MEDLINE | ID: mdl-30661069
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Spinocerebellar ataxia type 2-neuronopathy or neuropathy?
Muscle Nerve
; 60(3): 271-278, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228263
10.
Family communication following a diagnosis of myotonic dystrophy: To tell or not to tell?
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-31385417
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Peripheral nerve ultrasound in Friedreich ataxia.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130498
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Small nerves are a distinguishing feature of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA).
Neurol Sci
; 43(7): 4575-4576, 2022 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416572
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Load dissipation by corn residue on tilled soil in laboratory and field-wheeling conditions.
J Sci Food Agric
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| MEDLINE | ID: mdl-26304050
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| MEDLINE | ID: mdl-25532075
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| MEDLINE | ID: mdl-23913485
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| MEDLINE | ID: mdl-37621409
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A 'limb-girdle muscular dystrophy' responsive to asthma therapy.
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| MEDLINE | ID: mdl-28433973
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STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci.
Genome Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-36517892
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Knowledge of Sub-Types Important to Understanding of the Prevalence of Myotonic Dystrophy.
Neuroepidemiology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26974673