Detalles de la búsqueda
1.
RFC1 in an Australasian neurological disease cohort: extending the genetic heterogeneity and implications for diagnostics.
Brain Commun
; 5(4): fcad208, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37621409
2.
STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci.
Genome Biol
; 23(1): 257, 2022 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517892
3.
Coping in Children and Adolescents with a Genetic Muscle Disorder -Findings from a Population-Based Study.
J Neuromuscul Dis
; 8(6): 1069-1078, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120908
4.
Establishment and 12-month progress of the New Zealand Motor Neurone Disease Registry.
J Clin Neurosci
; 60: 7-11, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30473407
5.
Impacts for Children Living with Genetic Muscle Disorders and their Parents - Findings from a Population-Based Study.
J Neuromuscul Dis
; 5(3): 341-352, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30040738
6.
The New Zealand Neuromuscular Disease Patient Registry; Five Years and a Thousand Patients.
J Neuromuscul Dis
; 4(3): 183-188, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28800337
7.
Neuronopathy and neuropathy in autosomal dominant spino-cerebellar ataxia (SCA): A preliminary peripheral nerve ultrasound study.
Clin Neurophysiol
; 128(12): 2436-2437, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29096217
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