Detalles de la búsqueda
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Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719180
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Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34884523
3.
Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573342
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Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 25, 2021 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767182
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Early noninvasive prenatal detection of a fetal CRB1 mutation causing Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 14: 1388-94, 2008 Aug 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18682814
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Clinical presentation of a variant of Axenfeld-Rieger syndrome associated with subtelomeric 6p deletion.
Eur J Med Genet
; 50(2): 120-7, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-17157569
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European registration process for Clinical Laboratory Geneticists in genetic healthcare.
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| MEDLINE | ID: mdl-28272535
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Mutational screening of the RP2 and RPGR genes in Spanish families with X-linked retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16936086
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Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing.
Ann N Y Acad Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108199
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27078875
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Genotype-phenotype variations in five Spanish families with Norrie disease or X-linked FEVR.
Mol Vis
; 11: 705-12, 2005 Sep 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-16163268
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Two interstitial rearrangements (16q deletion and 17p duplication) in a child with MR/MCA.
Clin Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-25548634
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MLPA as a screening method of aneuploidy and unbalanced chromosomal rearrangements in spontaneous miscarriages.
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Application of quantitative fluorescent PCR with short tandem repeat markers to the study of aneuploidies in spontaneous miscarriages.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15760965
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Diagnóstico prenatal no invasivo: presente y futuro de mano de las nuevas tecnologías / Non-invasive prenatal diagnosis: present and future by means of new technologies
Diagn. prenat. (Internet)
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Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-100383
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Diagnóstico prenatal de trisomía 9 en mosaico en el segundo trimestre de la gestación / Prenatal diagnosis of trisomy 9 mosaicism in the second trimester of pregnancy
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
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Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-68581
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