Detalles de la búsqueda
1.
Hidden Y Chromosome Material and Congenital Cardiovascular Malformations in a Cohort of Turner Syndrome Patients with 45,X Blood Karyotype.
Cytogenet Genome Res
; 163(5-6): 290-294, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128492
2.
Route of delivery does not impact postnatal surgical morbidity in pregnancies affected by fetal achondroplasia.
Genet Med
; 25(7): 100845, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061874
3.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
4.
Frequency of Sex Chromosome Involvement in a Large Cohort of Subjects with Two Copy Number Variants.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 599-608, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231787
5.
NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1688-1692, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146903
6.
Congenital heart defects and copy number variants associated with neurodevelopmental impairment.
Am J Med Genet A
; 188(1): 13-23, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472185
7.
Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children.
Am J Hum Genet
; 102(3): 487-493, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478779
8.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States.
Genet Med
; 23(8): 1498-1505, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006999
9.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
10.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
11.
The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3510-3516, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472180
12.
CLARITY: Co-occurrences in achondroplasia-craniosynostosis, seizures, and decreased risk of diabetes mellitus.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1168-1174, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496070
13.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
14.
Correction: DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 22(4): 821, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857706
15.
DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 21(12): 2755-2764, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263215
16.
The utilization of prenatal microarray: A survey of current genetic counseling practices and barriers.
Prenat Diagn
; 39(5): 351-360, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30734934
17.
Current genetic counseling practice in the United States following positive non-invasive prenatal testing for sex chromosome abnormalities.
J Genet Couns
; 28(4): 802-811, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30946507
18.
Sex-discordant monochorionic twins with blood and tissue chimerism.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 872-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25708669
19.
Overview of genetics of disorders of sexual development.
Curr Opin Pediatr
; 27(6): 675-84, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26335769
20.
Dermatological concerns for women and girls with turner syndrome.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1235187, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37780576