Detalles de la búsqueda
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The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475165
2.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: an Australian case series.
J Paediatr Child Health
; 56(8): 1210-1218, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32329550
3.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
4.
Anti-voltage-Gated Potassium Channel (VGKC) Antibodies and Acquired Neuromyotonia in Patients with Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy X-Lined (IPEX) Syndrome.
J Clin Immunol
; 41(8): 1972-1974, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478044
5.
Guillain-Barré syndrome following pandemic (H1N1) 2009 influenza A immunisation in Victoria: a self-controlled case series.
Med J Aust
; 197(10): 574-8, 2012 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23163689
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Aberrant splicing and transcriptional activity of TPP1 result in CLN2-like disorder.
Eur J Med Genet
; 64(8): 104259, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126256
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Neurology
; 85(11): 958-66, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26291284
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Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1.
Nat Genet
; 45(7): 825-30, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23708187
9.
Acute spinal cord syndrome secondary to venous congestion.
Neurology
; 87(12): 1302-3, 2016 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27647582
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