Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals.
J Hum Genet
; 69(5): 187-196, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355957
2.
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072624
3.
Clinical usefulness of circulating tumor markers.
Clin Chem Lab Med
; 61(5): 895-905, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36394981
4.
Central Regulation of Brown Fat Thermogenesis in Response to Saturated or Unsaturated Long-Chain Fatty Acids.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675212
5.
First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL.
Hum Mutat
; 43(10): 1361-1367, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35753050
6.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
7.
Validation of a Microwave-Assisted Derivatization Gas Chromatography-Mass Spectrometry Method for the Quantification of 2-Hydroxybutyrate in Human Serum as an Early Marker of Diabetes Mellitus.
Molecules
; 27(6)2022 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35335253
8.
Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants.
Mol Genet Metab
; 133(2): 201-210, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707149
9.
MAST1 variant causes mega-corpus-callosum syndrome with cortical malformations but without cerebellar hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1483-1490, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198973
10.
Immune transcriptome analysis in predatory beetles reveals two cecropin genes overexpressed in mandibles.
J Invertebr Pathol
; 171: 107346, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32067979
11.
Features and impact of missing values in the association of self-rated health with mortality in care homes: a longitudinal study.
Health Qual Life Outcomes
; 17(1): 111, 2019 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31255183
12.
Mitochondrial involvement in a Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome patient with a novel de novo NR2F1 gene mutation.
J Hum Genet
; 63(4): 525-528, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410510
13.
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 577, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237142
14.
A rare male patient with Fontaine progeroid syndrome caused by p.R217H de novo mutation in SLC25A24.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2479-2486, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30329211
15.
Eradication of Helicobacter pylori infection with a new bismuth-based quadruple therapy in clinical practice. / Erradicación de la infección por Helicobacter pylori con una nueva terapia cuádruple basada en bismuto en la práctica clínica.
Gastroenterol Hepatol
; 41(3): 145-152, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29054320
16.
An innovative strategy to clone positive modifier genes of defects caused by mtDNA mutations: MRPS18C as suppressor gene of m.3946G>A mutation in MT-ND1 gene.
Hum Genet
; 136(7): 885-896, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28526948
17.
Appetite disorders in cancer patients: Impact on nutritional status and quality of life.
Appetite
; 114: 23-27, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28315777
18.
First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking.
Neurogenetics
; 17(1): 51-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26445863
19.
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Neurogenetics
; 17(4): 259-263, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679995
20.
Identification and characterisation of putative seminal fluid proteins from male reproductive tissue EST libraries in tiger beetles.
BMC Genomics
; 16: 391, 2015 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25981911