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1.
Exome sequencing and genome-wide copy number variant mapping reveal novel associations with sensorineural hereditary hearing loss.
BMC Genomics
; 15: 1155, 2014 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25528277
2.
The digenic hypothesis unraveled: the GJB6 del(GJB6-D13S1830) mutation causes allele-specific loss of GJB2 expression in cis.
Biochem Biophys Res Commun
; 389(2): 354-9, 2009 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19723508
3.
Interlaboratory performance of a microarray-based gene expression test to determine tissue of origin in poorly differentiated and undifferentiated cancers.
J Mol Diagn
; 10(1): 67-77, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18083688
4.
Comparative functional characterization of novel non-syndromic GJB2 gene variant p.Gly45Arg and lethal syndromic variant p.Gly45Glu.
PeerJ
; 4: e2494, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27761313
5.
Allele-specific impairment of GJB2 expression by GJB6 deletion del(GJB6-D13S1854).
PLoS One
; 6(6): e21665, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21738759
6.
Evaluation of a gene expression microarray-based assay to determine tissue type of origin on a diverse set of 49 malignancies.
Am J Surg Pathol
; 35(7): 1030-7, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21602661
7.
Genotyping with a 198 mutation arrayed primer extension array for hereditary hearing loss: assessment of its diagnostic value for medical practice.
PLoS One
; 5(7): e11804, 2010 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20668687
8.
Genetic analysis of presbycusis by arrayed primer extension.
Ann Clin Lab Sci
; 38(4): 352-60, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18988928
9.
The transcytosis of divalent metal transporter 1 and apo-transferrin during iron uptake in intestinal epithelium.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 283(4): G965-74, 2002 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12223357
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