Detalles de la búsqueda
1.
Imbalance of NRG1-ERBB2/3 signalling underlies altered myelination in Charcot-Marie-Tooth disease 4H.
Brain
; 146(5): 1844-1858, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36314052
2.
PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia.
Brain
; 138(Pt 6): 1505-17, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808372
3.
Clinical and Molecular Update on the Fourth Reported Family with Hamamy Syndrome.
Mol Syndromol
; 12(6): 342-350, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899143
4.
Nuclear localization of a novel human syntaxin 1B isoform.
Gene
; 423(2): 160-71, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18691641
5.
Large-scale expression study of human mesial temporal lobe epilepsy: evidence for dysregulation of the neurotransmission and complement systems in the entorhinal cortex.
Brain
; 129(Pt 3): 625-41, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16399808
6.
Functional variant in complement C3 gene promoter and genetic susceptibility to temporal lobe epilepsy and febrile seizures.
PLoS One
; 5(9)2010 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20862287
7.
SRPX2 mutations in disorders of language cortex and cognition.
Hum Mol Genet
; 15(7): 1195-207, 2006 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16497722
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