Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive analysis and ACMG-based classification of CHEK2 variants in hereditary cancer patients.
Hum Mutat
; 41(12): 2128-2142, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906215
2.
Does multilocus inherited neoplasia alleles syndrome have severe clinical expression?
J Med Genet
; 56(8): 521-525, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580288
3.
Tumor analysis of MMR genes in Lynch-like syndrome: Challenges associated with results interpretation.
Cancer Med
; 13(7): e7041, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558366
4.
Biological basis of extensive pleiotropy between blood traits and cancer risk.
Genome Med
; 16(1): 21, 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38308367
5.
RNA assay identifies a previous misclassification of BARD1 c.1977A>G variant.
Sci Rep
; 11(1): 22948, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34824355
6.
BARD1 Pathogenic Variants are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33498765
7.
Paired Somatic-Germline Testing of 15 Polyposis and Colorectal Cancer-Predisposing Genes Highlights the Role of APC Mosaicism in de Novo Familial Adenomatous Polyposis.
J Mol Diagn
; 23(11): 1452-1459, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34454113
8.
Improving Genetic Testing in Hereditary Cancer by RNA Analysis: Tools to Prioritize Splicing Studies and Challenges in Applying American College of Medical Genetics and Genomics Guidelines.
J Mol Diagn
; 22(12): 1453-1468, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33011440
9.
ERCC3, a new ovarian cancer susceptibility gene?
Eur J Cancer
; 141: 1-8, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125943
10.
Exploring the Role of Mutations in Fanconi Anemia Genes in Hereditary Cancer Patients.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235514
11.
Novel genetic mutations detected by multigene panel are associated with hereditary colorectal cancer predisposition.
PLoS One
; 13(9): e0203885, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256826
12.
Mosaicism in PTEN-new case and comment on the literature.
Eur J Hum Genet
; 30(6): 641-644, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35102303
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