Detalles de la búsqueda
1.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38815585
2.
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.
BMC Genomics
; 15: 91, 2014 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24484525
3.
Regulation of lipid accumulation by AMP-activated kinase [corrected] in high fat diet-induced kidney injury.
Kidney Int
; 85(3): 611-23, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24304883
4.
Optical genome mapping in an atypical Pelizaeus-Merzbacher prenatal challenge.
Front Genet
; 14: 1173426, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37560384
5.
Antipurinergic therapy corrects the autism-like features in the poly(IC) mouse model.
PLoS One
; 8(3): e57380, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23516405
6.
Co-occurrence of rhabdomyosarcoma and Mowat-Wilson syndrome: is there a connection?
Clin Dysmorphol
; 26(3): 185-186, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28230647
7.
Functional outcome of children with mitochondrial diseases.
Pediatr Neurol
; 44(5): 340-6, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21481741
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