Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characterizations of 11 new patients with type 1 Feingold syndrome: Proposal for selecting diagnostic criteria and further genetic testing in patients with severe phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1204-1210, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33442900
2.
Identification of a DNA Methylation Episignature in the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34445317
3.
A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2377-2383, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32744787
4.
Expanding the Clinical Spectrum of Sotos Syndrome in a Patient with the New "c.[5867T>A]+[=]"; "p.[Leu1956Gln]+[=]" NSD1 Missense Mutation and Complex Skin Hamartoma.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Oct 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30332768
5.
Juvenile Moyamoya and Craniosynostosis in a Child with Deletion 1p32p31: Expanding the Clinical Spectrum of 1p32p31 Deletion Syndrome and a Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 18(9)2017 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28926972
6.
A novel MED12 mutation: Evidence for a fourth phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2377-82, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312080
7.
DPP6 gene disruption in a family with Gilles de la Tourette syndrome.
Neurogenetics
; 15(4): 237-42, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25129042
8.
Recurrent â¼100 Kb microdeletion in the chromosomal region 14q11.2, involving CHD8 gene, is associated with autism and macrocephaly.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3137-41, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25257502
9.
Nablus mask-like facial syndrome: deletion of chromosome 8q22.1 is necessary but not sufficient to cause the phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2091-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821852
10.
Deletion 2p15-16.1 syndrome: case report and review.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2473-8, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910216
11.
Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1106-8, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21465646
12.
A Rare Case of Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta Caused by a New Pathogenic Splicing Variant in LTBP3.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573388
13.
2q31.2q32.3 deletion syndrome: report of an adult patient.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 706-12, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19248183
14.
Schilbach-Rott syndrome associated with 9q22.32q22.33 duplication, involving the PTCH1 gene.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1260-1266, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30936464
15.
Autosomal Dominant PTH Gene Signal Sequence Mutation in a Family With Familial Isolated Hypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 3961-3969, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28938448
16.
Trisomy 2 mosaicism with caudal dysgenesis, Hirschsprung disease, and micro-anophthalmia.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 928-30, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416586
17.
Effectiveness of donor natural killer cell alloreactivity in mismatched hematopoietic transplants.
Science
; 295(5562): 2097-100, 2002 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11896281
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