Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
The efficacy of 1-allyloxy-4-propoxybenzene (3c{3,6}) against Varroa destructor mites in honey bee colonies from Maryland, USA.
J Insect Sci
; 24(3)2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38805649
3.
Lymphedema is associated with CELSR1 in Phelan-McDermid syndrome.
Clin Genet
; 104(4): 472-478, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37232218
4.
Updated consensus guidelines on the management of Phelan-McDermid syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2015-2044, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392087
5.
Genetic and metabolic profiling of individuals with Phelan-McDermid syndrome presenting with seizures.
Clin Genet
; 101(1): 87-100, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34664257
6.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686290
7.
Gene Expression and Functional Analyses of Odorant Receptors in Small Hive Beetles (Aethina tumida).
Int J Mol Sci
; 21(13)2020 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32605135
8.
Heterozygous Mutations in MAP3K7, Encoding TGF-ß-Activated Kinase 1, Cause Cardiospondylocarpofacial Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(2): 407-13, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426734
9.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685322
10.
Stratification of a Phelan-McDermid Syndrome Population Based on Their Response to Human Growth Hormone and Insulin-like Growth Factor.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833418
11.
Head Size in Phelan-McDermid Syndrome: A Literature Review and Pooled Analysis of 198 Patients Identifies Candidate Genes on 22q13.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980813
12.
Deformed wing virus of honey bees is inactivated by cold plasma ionized hydrogen peroxide.
Front Insect Sci
; 3: 1216291, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469475
13.
Phenotypic Variability in Phelan-McDermid Syndrome and Its Putative Link to Environmental Factors.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328081
14.
Sleep and Phelan-McDermid Syndrome: Lessons from the International Registry and the scientific literature.
Mol Genet Genomic Med
; 10(10): e2035, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35996993
15.
The vectoring competence of the mite Varroa destructor for deformed wing virus of honey bees is dynamic and affects survival of the mite.
Front Insect Sci
; 2: 931352, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38468796
16.
RNA analysis of the GALNS transcript reveals novel pathogenic mechanisms associated with Morquio syndrome A.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100875, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782621
17.
Genetic Findings as the Potential Basis of Personalized Pharmacotherapy in Phelan-McDermid Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440366
18.
Position effects of 22q13 rearrangements on candidate genes in Phelan-McDermid syndrome.
PLoS One
; 16(7): e0253859, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34228749
19.
Neurofibromatosis type 2 in Phelan-McDermid syndrome: Institutional experience and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104042, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822873
20.
Forkhead box C1 gene variant causing glaucoma and small vessel angiopathy can mimic multiple sclerosis.
Mult Scler Relat Disord
; 22: 157-160, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29751260