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1.
Analysis of rare disruptive germline mutations in 2135 enriched BRCA-negative breast cancers excludes additional high-impact susceptibility genes.
Ann Oncol
; 33(12): 1318-1327, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36122798
2.
Muscle pain as a prominent feature of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): four illustrative case reports.
Neuromuscul Disord
; 8(8): 574-9, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10093064
3.
PROMM: the expanding phenotype. A family with proximal myopathy, myotonia and deafness.
Neuromuscul Disord
; 8(7): 439-46, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9829272
4.
Leprosy and the eye.
Lepr Rev
; 55(1): 69-76, 1984 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6708709
5.
Genetic counselling and consent for tumour testing in HNPCC.
Clin Genet
; 71(5): 400-5, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17489844
6.
Variability and inequity in testing of somatic tissue for hereditary cancer: a survey of UK clinical practice.
Clin Genet
; 70(4): 312-9, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16965325
7.
Falls and stumbles in myotonic dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 77(3): 393-6, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16199443
8.
Screening for familial ovarian cancer--management and outcome of women with moderate to high risk of developing ovarian cancer.
Int J Gynecol Cancer
; 16 Suppl 1: 86-91, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16515573
9.
An exploratory comparison of genetic counselling protocols for HNPCC predictive testing.
Clin Genet
; 68(3): 255-61, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16098015
10.
A locus for autosomal dominant "pure" hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 19q13.
Am J Hum Genet
; 66(2): 728-32, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10677333
11.
Locus-phenotype correlations in autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia. A clinical and molecular genetic study of 28 United Kingdom families.
Brain
; 122 ( Pt 9): 1741-55, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10468513
12.
Improved molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): validation of the differential double digestion for FSHD.
J Med Genet
; 34(6): 476-9, 1997 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9192267
13.
Subclinical cognitive impairment in autosomal dominant "pure" hereditary spastic paraplegia.
J Med Genet
; 36(10): 797-8, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10528866
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