Detalles de la búsqueda
1.
Breast cancer risk in neurofibromatosis type 1 is a function of the type of NF1 gene mutation: a new genotype-phenotype correlation.
J Med Genet
; 56(4): 209-219, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530636
2.
Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature
; 493(7432): 406-10, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23242139
3.
Risks of breast or ovarian cancer in BRCA1 or BRCA2 predictive test negatives: findings from the EMBRACE study.
Genet Med
; 20(12): 1575-1582, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565421
4.
Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2.
Hum Mol Genet
; 24(3): 659-69, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256356
5.
Gene-gene interactions in breast cancer susceptibility.
Hum Mol Genet
; 21(4): 958-62, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22072393
6.
Withdrawal from familial ovarian cancer screening for surgery: findings from a psychological evaluation study (PsyFOCS).
Gynecol Oncol
; 124(1): 158-63, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21999920
7.
Psychological outcomes of familial ovarian cancer screening: no evidence of long-term harm.
Gynecol Oncol
; 127(3): 556-63, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22943881
8.
Prostate Cancer Risk by BRCA2 Genomic Regions.
Eur Urol
; 78(4): 494-497, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532514
9.
Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: A Prospective Cohort Study.
Eur Urol
; 77(1): 24-35, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495749
10.
Alcohol Consumption, Cigarette Smoking, and Risk of Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Results from The BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 29(2): 368-378, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31792088
11.
Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1.
Neurol Clin Pract
; 8(6): 507-520, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588381
12.
Identification of two novel SMCHD1 sequence variants in families with FSHD-like muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 23(1): 67-71, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24755953
13.
Absence of hearing impairment in adult onset facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 12(4): 358-65, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12062253
14.
Subclinical cardiac involvement in myotonic dystrophy manifesting as decreased myocardial Doppler velocities.
Neuromuscul Disord
; 14(3): 188-94, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15036328
15.
Adapting the coping in deliberation (CODE) framework: a multi-method approach in the context of familial ovarian cancer risk management.
Patient Educ Couns
; 97(2): 200-10, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25064250
16.
Lymphocyte telomere length is long in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers regardless of cancer-affected status.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 23(6): 1018-24, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24642354
17.
Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE.
J Natl Cancer Inst
; 105(11): 812-22, 2013 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23628597
18.
Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12.
J Clin Invest
; 122(2): 538-44, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22232211
19.
Pathology of breast and ovarian cancers among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA).
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 21(1): 134-47, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22144499
20.
Germline mutations in RAD51D confer susceptibility to ovarian cancer.
Nat Genet
; 43(9): 879-882, 2011 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21822267