Detalles de la búsqueda
1.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
2.
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD.
Brain
; 146(2): 534-548, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979925
3.
Genetics of kidney disorders in Phelan-McDermid syndrome: evidence from 357 registry participants.
Pediatr Nephrol
; 39(3): 749-760, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733098
4.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598857
5.
Large Chromosome 2p Duplication-Associated Mechanisms and Clinical Presentations.
Cytogenet Genome Res
; 163(1-2): 14-23, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37497920
6.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
7.
Sleep disturbances in Phelan-McDermid syndrome: Clinical and metabolic profiling of 56 individuals.
Clin Genet
; 104(2): 198-209, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198960
8.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34739836
9.
Three additional patients with EED-associated overgrowth: potential mutation hotspots identified?
J Hum Genet
; 64(6): 561-572, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858506
10.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
11.
Novel pathogenic variants in FOXP3 in fetuses with echogenic bowel and skin desquamation identified by ultrasound.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1219-1225, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28317311
12.
EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy.
Brain
; 139(Pt 3): 765-81, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917586
13.
A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome.
Nat Genet
; 39(4): 451-3, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17334363
14.
GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22578326
15.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
16.
Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome.
Hum Genet
; 133(7): 847-59, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24481935
17.
Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity.
Am J Hum Genet
; 89(6): 767-72, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152678
18.
22q13.2q13.32 genomic regions associated with severity of speech delay, developmental delay, and physical features in Phelan-McDermid syndrome.
Genet Med
; 16(4): 318-28, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136618
19.
Long-term observation of a patient with dominant omodysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1234-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458798
20.
The intellectual disabilities evaluation and advice system (IDEAS): outcome of the first 55 cases.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1102-17, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24665081