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Development and evaluation of a patient education programme for children, adolescents, and young adults with differences of sex development (DSD) and their parents: study protocol of Empower-DSD.
BMC Endocr Disord
; 22(1): 166, 2022 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35761280
2.
German version of the Hypogonadism Impact of Symptoms Questionnaire: Psychometric properties and association with testosterone levels.
Andrologia
; 54(4): e14370, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060154
3.
The role of gonadotropins in testicular and adrenal androgen biosynthesis pathways-Insights from males with congenital hypogonadotropic hypogonadism on hCG/rFSH and on testosterone replacement.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(1): 90-101, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32871622
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Gonadal dysfunction and beyond: Clinical challenges in children, adolescents, and adults with 47,XXY Klinefelter syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(2): 302-312, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32415901
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Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28432734
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Testicular growth and spermatogenesis: new goals for pubertal hormone replacement in boys with hypogonadotropic hypogonadism? -a multicentre prospective study of hCG/rFSH treatment outcomes during adolescence.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 86(1): 75-87, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467188
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Mini-Puberty, Physiological and Disordered: Consequences, and Potential for Therapeutic Replacement.
Endocr Rev
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436980
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EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome.
BMC Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-23981649
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Testicular Architecture of Men with 46,XX Testicular Disorders of Sex Development.
Sex Dev
; 17(1): 32-42, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36746123
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The genetic diagnosis of rare endocrine disorders of sex development and maturation: a survey among Endo-ERN centres.
Endocr Connect
; 11(12)2022 Dec 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228316
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Prenatal dexamethasone treatment for classic 21-hydroxylase deficiency in Europe.
Eur J Endocrinol
; 186(5): K17-K24, 2022 Mar 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-35235536
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Collaboration for rare diabetes: understanding new treatment options for Wolfram syndrome.
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; 71(3): 626-633, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33527330
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Semen quality and testicular adrenal rest tumour development in 46,XY congenital adrenal hyperplasia: the importance of optimal hormonal replacement.
Eur J Endocrinol
; 184(4): 487-501, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33524003
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Molecular Aging Markers in Patients with Klinefelter Syndrome.
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; 11(3): 470-476, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32489693
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Delayed treatment of undescended testes may promote hypogonadism and infertility.
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| MEDLINE | ID: mdl-28070708
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Long-Term Outcomes, Genetics, and Pituitary Morphology in Patients with Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies: A Single-Centre Experience of Four Decades of Growth Hormone Replacement.
Horm Res Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-27487097
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-15841481
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Effects of adolescence-onset hypogonadism on metabolism, bone mineral density and quality of life in adulthood.
J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-25894640
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Pulmonary fibrosis and other clinical manifestations of small vessel vasculitis in a family with seropositive juvenile rheumatoid arthritis.
Pediatr Pulmonol
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| MEDLINE | ID: mdl-11747262
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Restoration of fertility by gonadotropin replacement in a man with hypogonadotropic azoospermia and testicular adrenal rest tumors due to untreated simple virilizing congenital adrenal hyperplasia.
Eur J Endocrinol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24394723