Detalles de la búsqueda
1.
Cystic fibrosis carrier testing in an ethnically diverse US population.
Clin Chem
; 57(6): 841-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21474639
2.
Consensus characterization of 16 FMR1 reference materials: a consortium study.
J Mol Diagn
; 10(1): 2-12, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18165276
3.
Prevalence and instability of fragile X alleles: implications for offering fragile X prenatal diagnosis.
Obstet Gynecol
; 111(3): 596-601, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18310361
4.
Development of genomic reference materials for Huntington disease genetic testing.
Genet Med
; 9(10): 719-23, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18073586
5.
Association between hemochromatosis (HFE) gene mutation carrier status and the risk of colon cancer.
J Natl Cancer Inst
; 95(2): 154-9, 2003 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12529348
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Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens.
Eur J Hum Genet
; 20(1): 27-32, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21811307
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Development of genomic reference materials for cystic fibrosis genetic testing.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19359498
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J Mol Diagn
; 11(6): 530-6, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19815695
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Genetically characterized positive control cell lines derived from residual clinical blood samples.
Clin Chem
; 51(11): 2013-24, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16166172
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Developing a sustainable process to provide quality control materials for genetic testing.
Genet Med
; 7(8): 534-49, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16247292
11.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18428368
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Analysis of 3208 cystic fibrosis prenatal diagnoses: impact of carrier screening guidelines on distribution of indications for CFTR mutation and IVS-8 poly(T) analyses.
Genet Med
; 6(5): 400-4, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15371904
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CFTR mutation distribution among U.S. Hispanic and African American individuals: evaluation in cystic fibrosis patient and carrier screening populations.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15371903
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Analysis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations in patients with congenital absence of the uterus and vagina.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-12794695
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The I148T CFTR allele occurs on multiple haplotypes: a complex allele is associated with cystic fibrosis.
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12394343
16.
Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel.
Genet Med
; 6(5): 387-91, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15371902
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