Detalles de la búsqueda
1.
Merged testing for colorectal cancer syndromes and re-evaluation of genetic variants improve diagnostic yield: Results from a nationwide prospective cohort.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(10): 585-591, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35430768
2.
PΨFinder: a practical tool for the identification and visualization of novel pseudogenes in DNA sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 23(1): 59, 2022 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35114952
3.
Identification of known and novel familial cancer genes in Swedish colorectal cancer families.
Int J Cancer
; 149(3): 627-634, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729574
4.
Immune checkpoint blockade and biomarkers of clinical response in non-small cell lung cancer.
Scand J Immunol
; 92(6): e12980, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33015859
5.
NGS targeted screening of 100 Scandinavian patients with coronal synostosis.
Am J Med Genet A
; 182(2): 348-356, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837199
6.
Biallelic germline nonsense variant of MLH3 underlies polyposis predisposition.
Genet Med
; 21(8): 1868-1873, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573798
7.
GREM1 and POLE variants in hereditary colorectal cancer syndromes.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(1): 95-106, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26493165
8.
The value of genome-wide analysis in craniosynostosis.
Front Genet
; 14: 1322462, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38318288
9.
The outcome of targeted NGS screening in patients with syndromic forms of sagittal and pansynostosis - IL11RA is an emerging core-gene for pansynostosis.
Eur J Med Genet
; 65(5): 104476, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331937
10.
Combinatory analysis of immune cell subsets and tumor-specific genetic variants predict clinical response to PD-1 blockade in patients with non-small cell lung cancer.
Front Oncol
; 12: 1073457, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36844924
11.
Parallel sequencing used in detection of mosaic mutations: comparison with four diagnostic DNA screening techniques.
Hum Mutat
; 30(6): 1012-20, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19347965
12.
Clinical characterization and the mutation spectrum in Swedish adenomatous polyposis families.
BMC Med
; 6: 10, 2008 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18433509
13.
Expanding the genotype-phenotype spectrum in hereditary colorectal cancer by gene panel testing.
Fam Cancer
; 16(2): 195-203, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27696107
14.
Mismatch repair gene mutation spectrum in the Swedish Lynch syndrome population.
Oncol Rep
; 36(5): 2823-2835, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27601186
15.
A mutation in POLE predisposing to a multi-tumour phenotype.
Int J Oncol
; 45(1): 77-81, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24788313
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