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1.
Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4.
Am J Hum Genet
; 102(3): 447-459, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499165
2.
The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis.
Exp Eye Res
; 182: 160-166, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30851240
3.
Functional analysis of drug resistance-associated mutations in the Trypanosoma brucei adenosine transporter 1 (TbAT1) and the proposal of a structural model for the protein.
Mol Microbiol
; 96(4): 887-900, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25708978
4.
Genetic characterization of a collection of Tsantsas from Ecuadorian museums.
Forensic Sci Int
; 325: 110879, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34174769
5.
Genetic Variants Associated With Corneal Biomechanical Properties and Potentially Conferring Susceptibility to Keratoconus in a Genome-Wide Association Study.
JAMA Ophthalmol
; 137(9): 1005-1012, 2019 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31246245
6.
Genotype-Phenotype Correlation for TGFBI Corneal Dystrophies Identifies p.(G623D) as a Novel Cause of Epithelial Basement Membrane Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(13): 5407-5414, 2016 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27737463
7.
Functional expression of TcoAT1 reveals it to be a P1-type nucleoside transporter with no capacity for diminazene uptake.
Int J Parasitol Drugs Drug Resist
; 3: 69-76, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24533295
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