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1.
Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease.
Eur J Neurol
; 2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484631
2.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35955418
3.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
4.
Serum neurofilament light chain predicts long-term prognosis in Guillain-Barré syndrome patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2020 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33154183
5.
Decreased circulating ErbB4 ectodomain fragments as a read-out of impaired signaling function in amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 124: 428-438, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30594809
6.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
7.
Analysis of known amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia genes reveals a substantial genetic burden in patients manifesting both diseases not carrying the C9orf72 expansion mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(2): 162-168, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889094
8.
TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hum Mutat
; 38(3): 297-309, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28008748
9.
Membrane Proteome-Wide Screening of Autoantibodies in CIDP Using Human Cell Microarray Technology.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 11(3): e200216, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38484217
10.
A proposed staging system for amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 135(Pt 3): 847-52, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22271664
11.
1α,25(OH)(2)-Vitamin D3 increases dysferlin expression in vitro and in a human clinical trial.
Mol Ther
; 20(10): 1988-97, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22910291
12.
Neuroinflammation-Related Proteins NOD2 and Spp1 Are Abnormally Upregulated in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 10(2)2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36460480
13.
Erratum: Cumulative Genetic Score and C9orf72 Repeat Status Independently Contribute to Amyotrophic Lateral Sclerosis Risk in 2 Case-Control Studies.
Neurol Genet
; 9(5): e200095, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37521204
14.
Cumulative Genetic Score and C9orf72 Repeat Status Independently Contribute to Amyotrophic Lateral Sclerosis Risk in 2 Case-Control Studies.
Neurol Genet
; 9(4): e200079, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37293291
15.
No evidence for a large difference in ALS frequency in populations of African and European origin: a population based study in inner city London.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(1): 66-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22214355
16.
Immune Response and Safety of SARS-CoV-2 mRNA-1273 Vaccine in Patients With Myasthenia Gravis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 9(4)2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35728947
17.
Downregulation of miR-335-5P in Amyotrophic Lateral Sclerosis Can Contribute to Neuronal Mitochondrial Dysfunction and Apoptosis.
Sci Rep
; 10(1): 4308, 2020 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152380
18.
Thrombospondin-1 mediates muscle damage in brachio-cervical inflammatory myopathy and systemic sclerosis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 7(3)2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32144182
19.
Author Correction: Denervation-activated STAT3-IL-6 signalling in fibro-adipogenic progenitors promotes myofibres atrophy and fibrosis.
Nat Cell Biol
; 26(3): 492, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38326555
20.
Effect of MAPK Inhibition on the Differentiation of a Rhabdomyosarcoma Cell Line Combined With CRISPR/Cas9 Technology: An In Vitro Model of Human Muscle Diseases.
J Neuropathol Exp Neurol
; 77(10): 964-972, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30184235