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Bleeding solitary SEGA in non-tuberous sclerosis complex adolescent: a case illustration and review of literature.
Childs Nerv Syst
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578478
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| MEDLINE | ID: mdl-34755929
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Rapid exome sequencing as the first-tier investigation for diagnosis of acutely and severely ill children and adults in Thailand.
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; 100(1): 100-105, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33822359
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Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34288412
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Am J Med Genet A
; 182(9): 2175-2180, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32648367
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| MEDLINE | ID: mdl-31712860
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Clinical course, mutations and its functional characteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand.
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| MEDLINE | ID: mdl-31510962
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-30070762
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High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
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| MEDLINE | ID: mdl-25708669
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| MEDLINE | ID: mdl-25489768
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Classic phenotype of Coffin-Lowry syndrome in a female with stimulus-induced drop episodes and a genotype with preserved N-terminal kinase domain.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-24311527
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Craniosynostosis and radial ray defect: a rare presentation of 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23813949
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Microspherophakic Angle Closure Glaucoma in a Patient with Coffin-Siris Syndrome: Case Report.
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| MEDLINE | ID: mdl-37663124
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| MEDLINE | ID: mdl-36265913
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| MEDLINE | ID: mdl-36329616
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Growth Patterns of Thai Children with Down Syndrome from Birth to 5 Years.
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| MEDLINE | ID: mdl-33552633
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| MEDLINE | ID: mdl-33562887
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| MEDLINE | ID: mdl-32088880