Detalles de la búsqueda
1.
Epigenetic changes as a common trigger of muscle weakness in congenital myopathies.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4636-47, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26019235
2.
Establishment of a human skeletal muscle-derived cell line: biochemical, cellular and electrophysiological characterization.
Biochem J
; 455(2): 169-77, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23905709
3.
RyR1 deficiency in congenital myopathies disrupts excitation-contraction coupling.
Hum Mutat
; 34(7): 986-96, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23553787
4.
Variable myopathic presentation in a single family with novel skeletal RYR1 mutation.
PLoS One
; 8(7): e69296, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23894444
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