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1.
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.
Hum Genet
; 142(6): 773-783, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076692
2.
uORF-introducing variants in the 5'UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome.
Hum Mutat
; 43(9): 1239-1248, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35446447
3.
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants.
J Med Genet
; 58(12): 796-805, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051313
4.
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing.
Fam Cancer
; 19(4): 323-336, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32363481
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