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1.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36266255
2.
Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(4): 441-448, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478820
3.
Coupled brain and urine spectroscopy - in vivo metabolomic characterization of HMG-CoA lyase deficiency in 5 patients.
Mol Genet Metab
; 121(2): 111-118, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28396157
4.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Mol Genet Metab
; 121(3): 206-215, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28583327
5.
A Novel Phenotype Combining Primary Ovarian Insufficiency Growth Retardation and Pilomatricomas With MCM8 Mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(6)2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242235
6.
Cholic acid as a treatment for cerebrotendinous xanthomatosis in adults.
J Neurol
; 266(8): 2043-2050, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31115677
7.
Multiple exostoses, mental retardation, hypertrichosis, and brain abnormalities in a boy with a de novo 8q24 submicroscopic interstitial deletion.
Am J Med Genet
; 113(4): 326-32, 2002 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12457403
8.
Uncommon Leber "plus" disease associated with mitochondrial mutation m.11778G>A in a premature child.
J Child Neurol
; 29(8): NP18-23, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23864591
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