Detalles de la búsqueda
1.
Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes.
Mov Disord
; 39(3): 526-538, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214203
2.
Rapid home therapy infusion of velaglucerase alfa in naïve patients with Gaucher disease.
Intern Med J
; 54(3): 398-403, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37493453
3.
How relevant are cerebral white matter lesions in the D313Y variant of the α-galactosidase A gene? Neurological, cardiological, laboratory, and MRI data of 21 patients within a follow-up of 3 years.
Neurol Sci
; 44(4): 1375-1381, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456878
4.
Contribution of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) to Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835356
5.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
6.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
7.
Glucocerebrosidase (GBA) gene variants in a multi-ethnic Asian cohort with Parkinson's disease: mutational spectrum and clinical features.
J Neural Transm (Vienna)
; 129(1): 37-48, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779914
8.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
9.
High rate of abnormal findings in Prenatal Exome Trio in low risk pregnancies and apparently normal fetuses.
Prenat Diagn
; 42(6): 725-735, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918830
10.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020172
11.
Organ Weights in NPC1 Mutant Mice Partly Normalized by Various Pharmacological Treatment Approaches.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36614015
12.
A Comprehensive Assessment of Qualitative and Quantitative Prodromal Parkinsonian Features in Carriers of Gaucher Disease-Identifying Those at the Greatest Risk.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293067
13.
Gaucher Disease Diagnosis Using Lyso-Gb1 on Dry Blood Spot Samples: Time to Change the Paradigm?
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163551
14.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
15.
A novel POU1F1 pathogenic variant: Two familial case reports with phenotype expansion.
Clin Genet
; 100(5): 641-642, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34378789
16.
An X-linked syndrome with severe neurodevelopmental delay, hydrocephalus, and early lethality caused by a missense variation in the OTUD5 gene.
Clin Genet
; 99(2): 303-308, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131077
17.
Biallelic loss-of-function HACD1 variants are a bona fide cause of congenital myopathy.
Clin Genet
; 99(4): 513-518, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33354762
18.
The Rostock International Parkinson's Disease (ROPAD) Study: Protocol and Initial Findings.
Mov Disord
; 36(4): 1005-1010, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314351
19.
Stimulation of mGluR1/5 Improves Defective Internalization of AMPA Receptors in NPC1 Mutant Mouse.
Cereb Cortex
; 30(3): 1465-1480, 2020 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31599924
20.
Pharmacologic properties of high-dose ambroxol in four patients with Gaucher disease and myoclonic epilepsy.
J Med Genet
; 57(2): 124-131, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649052