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1.
Development and validation of a simple HPLC-MS/MS method for the quantification of methylmalonic acid in human serum without a derivatization step.
Biomed Chromatogr
; 37(8): e5657, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070208
2.
A new HPLC-MS/MS analytical method for quantification of tazobactam, piperacillin, and meropenem in human plasma.
J Sep Sci
; 44(14): 2744-2753, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988308
3.
Spectrum of combined respiratory chain defects.
J Inherit Metab Dis
; 38(4): 629-40, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778941
4.
Thiamine pyrophosphokinase deficiency in encephalopathic children with defects in the pyruvate oxidation pathway.
Am J Hum Genet
; 89(6): 806-12, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22152682
5.
Homozygous missense mutation in BOLA3 causes multiple mitochondrial dysfunctions syndrome in two siblings.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 55-62, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22562699
6.
Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.
J Med Genet
; 49(2): 83-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22200994
7.
Mimicry between mitochondrial disorder and multiple sclerosis.
Metab Brain Dis
; 27(2): 217-20, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22311611
8.
SARS-CoV-2 rapid antigen testing in the healthcare sector: A clinical prediction model for identifying false negative results.
Int J Infect Dis
; 112: 117-123, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34517045
9.
A new HPLC-MS/MS method for simultaneous determination of Cyclosporine A, Tacrolimus, Sirolimus and Everolimus for routine therapeutic drug monitoring.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 1128: 121772, 2019 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31484099
10.
Investigation of citrullinemia type I variants by in vitro expression studies.
Hum Mutat
; 29(10): 1222-7, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18473344
11.
Homozygous missense mutation of NDUFV1 as the cause of infantile bilateral striatal necrosis.
Neurogenetics
; 14(1): 85-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334465
12.
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 120, 2018 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025539
13.
Clinical validation of a new blood collection tube for the accuracy of total homocysteine measurement by different methods.
Clin Biochem
; 40(9-10): 739-43, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17467680
14.
Affection of the Respiratory Muscles in Combined Complex I and IV Deficiency.
Open Neurol J
; 11: 1-6, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28217183
15.
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of seven patients with NFU1 deficiency.
Front Genet
; 6: 123, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25918518
16.
Presumed mitochondrial disease manifesting with recurrent syncopes.
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 15(2): 167-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24522085
17.
Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency.
Nat Genet
; 42(12): 1131-4, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21057504
18.
Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.
J Clin Invest
; 120(3): 791-802, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179356
19.
Bilirubin measurement for neonates: comparison of 9 frequently used methods.
Pediatrics
; 117(4): 1174-83, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16585313
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