Detalles de la búsqueda
1.
DISP1 deficiency: monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; : 101126, 2024 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529886
2.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235686
3.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med
; 24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197437
4.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820033
5.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
6.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833411
7.
Pseudodicentric Chromosome Originating from Autosomes 9 and 21 in a Male Patient with Oligozoospermia.
Cytogenet Genome Res
; 159(4): 201-207, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865337
8.
Laboratory medicine unveiling an unusual cause of D-lactic acidosis as the trigger of decompensation of a rare inborn error of metabolism.
Clin Chem Lab Med
; 61(12): e263-e267, 2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327352
9.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1585, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257424
10.
Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: An Overview of Worldwide Practices and Pitfalls to Define an Algorithm before Expansion of Newborn Screening in France.
Int J Neonatal Screen
; 9(1)2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810318
11.
Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 567-576, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782754
12.
[2009-2017 report on the attractiveness of laboratory medicine among young doctors. / Le diplôme d'études spécialisées de biologie médicale attire-t-il toujours autant les étudiants en médecine ? Bilan des huit dernières années.
Ann Biol Clin (Paris)
; 76(2): 125-130, 2018 04 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29623878
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