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1.
Inherited Retinal Degeneration Caused by Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Mutation-Effect of an ALG6 Modifier Variant.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256083
2.
Mobility test to assess functional vision in dark-adapted patients with Leber congenital amaurosis.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 266, 2022 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701753
3.
Leber Congenital Amaurosis Due to GUCY2D Mutations: Longitudinal Analysis of Retinal Structure and Visual Function.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670772
4.
Short-Wavelength Sensitive Cone (S-cone) Testing as an Outcome Measure for NR2E3 Clinical Treatment Trials.
Int J Mol Sci
; 20(10)2019 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31117170
5.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5444-5459, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798110
6.
Improvement and decline in vision with gene therapy in childhood blindness.
N Engl J Med
; 372(20): 1920-6, 2015 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25936984
7.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 28(1): 175, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285110
8.
Human retinal gene therapy for Leber congenital amaurosis shows advancing retinal degeneration despite enduring visual improvement.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(6): E517-25, 2013 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23341635
9.
Determining consequences of retinal membrane guanylyl cyclase (RetGC1) deficiency in human Leber congenital amaurosis en route to therapy: residual cone-photoreceptor vision correlates with biochemical properties of the mutants.
Hum Mol Genet
; 22(1): 168-83, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23035049
10.
Genetics and Disease Expression in the CNGA3 Form of Achromatopsia: Steps on the Path to Gene Therapy.
Ophthalmology
; 122(5): 997-1007, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25616768
11.
Outcome measure for the treatment of cone photoreceptor diseases: orientation to a scene with cone-only contrast.
BMC Ophthalmol
; 15: 98, 2015 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26253563
12.
Gene therapy rescues photoreceptor blindness in dogs and paves the way for treating human X-linked retinitis pigmentosa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(6): 2132-7, 2012 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22308428
13.
Cone photoreceptors are the main targets for gene therapy of NPHP5 (IQCB1) or NPHP6 (CEP290) blindness: generation of an all-cone Nphp6 hypomorph mouse that mimics the human retinal ciliopathy.
Hum Mol Genet
; 20(7): 1411-23, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21245082
14.
Lifespan and mitochondrial control of neurodegeneration.
Nat Genet
; 36(11): 1153-8, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15514669
15.
Durable vision improvement after a single intravitreal treatment with antisense oligonucleotide in CEP290-LCA: Replication in two eyes.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 32: 101873, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37388818
16.
Color Vision in Blue Cone Monochromacy: Outcome Measures for a Clinical Trial.
Transl Vis Sci Technol
; 12(1): 25, 2023 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36692456
17.
Treatment Strategy With Gene Editing for Late-Onset Retinal Degeneration Caused by a Founder Variant in C1QTNF5.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(15): 33, 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38133503
18.
Probing mechanisms of photoreceptor degeneration in a new mouse model of the common form of autosomal dominant retinitis pigmentosa due to P23H opsin mutations.
J Biol Chem
; 286(12): 10551-67, 2011 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21224384
19.
Defective photoreceptor phagocytosis in a mouse model of enhanced S-cone syndrome causes progressive retinal degeneration.
FASEB J
; 25(9): 3157-76, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21659555
20.
Full-field stimulus testing: Role in the clinic and as an outcome measure in clinical trials of severe childhood retinal disease.
Prog Retin Eye Res
; 87: 101000, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34464742