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1.
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.
Am J Hum Genet
; 101(4): 552-563, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965847
2.
Negative Regulation of Mitochondrial Antiviral Signaling Protein-Mediated Antiviral Signaling by the Mitochondrial Protein LRPPRC During Hepatitis C Virus Infection.
Hepatology
; 69(1): 34-50, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30070380
3.
Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 35(7): 1195-1202, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30403813
4.
MKS5 and CEP290 Dependent Assembly Pathway of the Ciliary Transition Zone.
PLoS Biol
; 14(3): e1002416, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26982032
5.
Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus.
Am J Hum Genet
; 97(1): 177-85, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26073777
6.
Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 53(9): 608-15, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208211
7.
Very mild features of dysequilibrium syndrome associated with a novel VLDLR missense mutation.
Neurogenetics
; 17(3): 191-5, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27251579
8.
Cognitive, adaptive, and behavioral features in Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3115-3124, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27530364
9.
Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene?
Hum Genet
; 134(1): 123-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25407461
10.
A solid quality-control analysis of AB SOLiD short-read sequencing data.
Brief Bioinform
; 14(6): 684-95, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22877770
11.
A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.
Hum Mutat
; 35(1): 137-46, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24166846
12.
Ex vivo acidic preconditioning enhances bone marrow ckit+ cell therapeutic potential via increased CXCR4 expression.
Eur Heart J
; 34(26): 2007-16, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21784762
13.
Atypical Childhood-onset Neuroaxonal Dystrophy in an Indian Girl.
J Pediatr Neurosci
; 14(2): 90-93, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31516627
14.
Lack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patients.
Mov Disord
; 27(7): 917, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22508326
15.
GNAO1 encephalopathy: Broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome.
Neurol Genet
; 3(2): e143, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28357411
16.
"Fork and bracket" syndrome expands the spectrum of SBF1-related sensory motor polyneuropathies.
Neurol Genet
; 2(2): e61, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27123480
17.
Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome).
Eur J Hum Genet
; 24(9): 1262-7, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-26932191
18.
Cognitive rehabilitation in a child with Joubert Syndrome: Developmental trends and adaptive changes in a single case report.
Res Dev Disabil
; 47: 375-84, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26489806
19.
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome.
Elife
; 4: e06602, 2015 May 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-26026149
20.
Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 72, 2014 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24886560