Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
New Insights into the Neuropsychological Profile and Intellectual Quotient Variability in Joubert Syndrome Compared to Other Congenital Cerebellar Malformations.
Cerebellum
; 23(2): 579-588, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37351729
3.
Cerebellar Heterotopia: Broadening the Neuroradiological Spectrum of KBG Syndrome.
Cerebellum
; 2024 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38334877
4.
Cerebellar heterotopia in an 11-year-old child with KDM6B-related neurodevelopmental disorder: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63555, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38326731
5.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788019
6.
A Novel De novo Heterozygous Mutation in the SON Gene Associated with Septo-optic Dysplasia: A New Phenotype.
Neuropediatrics
; 2023 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37343586
7.
Congenital isolated unilateral third nerve palsy in children: the diagnostic contribution of high-resolution MR imaging.
Neuroradiology
; 65(4): 865-870, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36580093
8.
Expanding the natural history of CASK-related disorders to the prenatal period.
Dev Med Child Neurol
; 65(4): 544-550, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36175354
9.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet
; 59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675124
10.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34085948
11.
Remote cognitive training for children with congenital brain malformation or genetic syndrome: a scoping review.
J Intellect Disabil
; 27(3): 808-841, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35584254
12.
Virtual-Reality Performance-Based Assessment of Cognitive Functions in Adult Patients With Acquired Brain Injury: A Scoping Review.
Neuropsychol Rev
; 32(2): 352-399, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33929656
13.
Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing.
Cerebellum
; 21(6): 1144-1150, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846692
14.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
15.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet
; 58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571897
16.
Superior Cerebellar Atrophy: An Imaging Clue to Diagnose ITPR1-Related Disorders.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35743164
17.
Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 35(7): 1195-1202, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30403813
18.
Correction: The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med
; 21(7): 1667-1671, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30783266
19.
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med
; 21(6): 1308-1318, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30356099
20.
The spectrum of brainstem malformations associated to mutations of the tubulin genes family: MRI and DTI analysis.
Eur Radiol
; 29(2): 770-782, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30066250